헌법적 POT1 병원성 변이가 있는 환자의 관리에 대한 영국 임상 진료 지침

텔로미어 보호 유전자 1 (POT1)에서의 헌법적 또는 생식계 병원성 변이(GPV)는 다양한 종양과 관련이 있으며, POT1-종양 경향 증후군(POT1-TPDS)으로 인식됩니다. 이러한 종양에는 피부 흑색종, 혈관육종, 혈액 악성종양 및 뇌 종양이 포함될 수 있습니다. POT1 GPV의 희귀성과 제한된 가용 데이터로 인해 POT1-TPDS가 있는 개인의 전반적인 평생 암 위험은 불명확합니다. 더욱이, 이 환자 그룹에서 조기 암 발견을 위한 감시의 역할을 지지하는 증거는 부족합니다. 최근의 국제 출판물은 Li-Fraumeni 증후군(LFS)에서 사용되는 것과 유사한 감시 프로토콜을 POT1 병원성 변이 보유자에게 제공할 수 있다고 제안했습니다. 특히 LFS 유사 특징이 있는 경우에 그렇습니다. 그러나 POT1-TPDS에 대한 현재 증거는 동등한 평생 암 위험을 지지하지 않습니다. 잉글랜드의 국가 테스트 디렉토리에 POT1이 포함된 것과 영국 기반 지침의 필요성을 고려하여, 전문가 그룹은 POT1-TPDS의 표현형 스펙트럼을 평가하고 POT1 관련 암의 평생 위험 추정을 제공하기 위해 문헌 검토를 수행했습니다. 가용한 증거는 임상 유전학자, 피부과 전문의, 육종 전문의, 혈액학자 및 방사선과 의사를 포함한 소규모 전문가 작업 그룹과 공유되어 POT1-TPDS와 가장 일반적으로 관련된 암의 모든 측면을 다루었습니다. 구조화된 전문가 그룹 논의 후, 우리는 POT1-TPDS UK 관리 프로토콜에 대한 최선의 실천 권장 사항에 대한 합의에 도달했습니다.