لقد أثرت مُعدلات CFTR بشكل كبير على التوقعات لمرض التليف الكيسي، حيث حسنت المسار السريري في معظم المرضى الذين يحملون متغير F508del و العديد من متغيرات جين CFTR الأخرى. يمكن أن تؤثر وجود الأليلات المعقدة، بما في ذلك أكثر من متغير في الوضع المتآلف، على خصائص البروتين وفعالية المودلات. الهدف: كان هدفنا هو وصف فعالية معدلات CFTR في علاج شقيقين يعانيان من الجينotipo c. 1521₁523delCTT;1399C>T;54-5940₂73+10250del21kb (L467F;F508del/CFTRdele2, 3) في الممارسة السريرية وفي المختبر. تقدم هذه المقالة العرض السريري ونتائج تقييم وظيفة قناة CFTR والاختيار الشخصي لمعدلات CFTR في توائم ثنائية الكيس المشيمي المصابين بالتليف الكيسي وجينotipo L467F;F508del/CFTRdele2, 3. هذه هي أول إظهار لفعالية معدل CFTR جديد في المرضى الذين لديهم أليل معقد ومتغير من الفئة الأولى في الجينotipo. يمكن أن تكون النتائج المستخلصة مفيدة في اختيار استراتيجيات العلاج للمرضى الذين لديهم أليل معقد ومتغير من الفئة الأولى في الجينotipo.
درس إيفريموا وزملاؤه (الخميس) هذا السؤال.