RESUMO Apesar de sua estrutura química simples, a glicina desempenha um papel complexo no corpo. O sistema de clivagem da glicina regula os níveis de glicina no cérebro e é um importante doador de carbono para o folato. Seu metabolismo está intimamente integrado ao da serina. Além de seu papel bioquímico, a glicina funciona como um neurotransmissor e neuromodulador. Defeitos primários no sistema de clivagem da glicina são conhecidos há muito tempo por causar doenças humanas com um fenótipo principalmente neurológico, e isso foi rotulado como ‘hiperglicinemia não cetótica’ em 1968. Com a crescente disponibilidade de testes moleculares, muitas condições genéticas adicionais tornaram-se aparentes, assim como fatores não genéticos que causam hiperglicinemia. Agora há uma apreciação muito maior do impacto clínico acentuado dessa heterogeneidade. A terminologia anterior de ‘hiperglicinemia não cetótica clássica’ e ‘atípica’ não aborda adequadamente essas numerosas etiologias genéticas, nem considera o espectro fenotípico dentro dos distúrbios genéticos individuais. Aqui, fornecemos uma classificação clinicamente relevante das encefalopatias de glicina, baseada na etiologia genética subjacente e sua relação com o sistema de clivagem da glicina. Características clínicas e bioquímicas típicas de cada condição, assim como fenótipos não genéticos que causam hiperglicinemia, são discutidos em detalhes. Isso fornece um framework prontamente utilizável para clínicos quando confrontados com um paciente com níveis elevados de glicina.
Selvanathan et al. (qui,) estudaram esta questão.