アルコール性小脳変性症と誤診された脊髄小脳性運動失調症タイプ6: ケースレポート

脊髄小脳性運動失調症タイプ6（SCA6）は常染色体優性の成人発症神経変性疾患である。家族歴が無情報であったり、親族の症状が病気関連として認識されない場合、症例は散発的に見えることがある。本報告では、運動失調に関する家族歴がない49歳男性が、過度のアルコール摂取により初めはアルコール性小脳変性症（ACD）と診断され、その後SCA6と特定されたケースを報告する。ACDの診断は、確実な診断マーカーと小脳変性を予測するアルコール摂取の閾値が不足しているため困難である。臨床的または画像診断所見が非典型的で、家族歴が無情報な場合には、SCA6を含む代替診断を考慮すべきである。