Describir la progresión clínica y los hallazgos oftálmicos en un niño japonés con enfermedad de Tay-Sachs a los 5 y 8 meses. El paciente nació a las 38 semanas de gestación y se desarrolló normalmente hasta que se identificaron retrasos en las habilidades motoras a la edad de 1 año y 1 mes. En ese momento, la resonancia magnética del cerebro reveló hiperintensidad difusa en T2 en los ganglios basales bilaterales. A la edad de 1 año y 6 meses, pudo fijar y seguir objetos, y los discos ópticos aparecían normales, pero se observaron manchas rojo cereza bilaterales en las máculas. Con base en estos hallazgos, junto con hipersensibilidad al sonido y actividad de β-hexosaminidasa A marcadamente reducida, se diagnosticó bioquímicamente la enfermedad de Tay-Sachs. A la edad de 2 años y 1 mes, el paciente había perdido la capacidad de fijar y seguir objetos. La Fundoscopia a los 4 años y 4 meses reveló atrofia óptica y reducción de las manchas rojo cereza, la electroretinografía (ERG) a los 4 años y 9 meses mostró una pérdida completa de las respuestas retinianas, y la tomografía de coherencia óptica a los 5 años y 3 meses demostró adelgazamiento retiniano. La observación a largo plazo reveló una degeneración progresiva, consistente con informes anteriores. Se consideró que la deposición lipídica en todas las capas retinianas contribuía a la atrofia retiniana. Este informe destaca la degeneración retiniana progresiva con atrofia óptica, adelgazamiento retiniano y reducción de manchas rojo cereza. La forma de onda plana de la ERG en este paciente sugiere un compromiso retiniano más avanzado que en informes previos y proporciona información sobre las manifestaciones oculares de la enfermedad de Tay-Sachs.
Tsutsumi et al. (Sun,) estudiaron esta cuestión.