O câncer de tireoide é a neoplasia endócrina mais comum e, geralmente, apresenta um prognóstico favorável. No entanto, um subconjunto de casos exibe comportamento agressivo, potencial metastático e resistência às terapias convencionais. A classificação da OMS de 2022 introduziu atualizações significativas, incluindo subtipos refinados de carcinoma papilar de tireoide (CPT), reconhecimento de carcinomas derivados de células foliculares de alto grau e a introdução de critérios de graduação para carcinoma medular de tireoide (CMT). Essas revisões refletem avanços na biologia tumoral e são essenciais para diagnóstico preciso e planejamento de tratamento. O perfil molecular tornou-se central na gestão do câncer de tireoide. As mutações driver chave em tumores derivados de células foliculares incluem BRAF V600E (comum no CPT), mutações RAS (comuns em carcinomas foliculares) e fusões dos genes RET, NTRK e ALK, todas as quais influenciam o prognóstico e as estratégias terapêuticas. O CMT é principalmente impulsionado por mutações em RET e RAS. No carcinoma anaplásico de tireoide (CAT), o subtipo mais agressivo, recomenda-se a avaliação da expressão de PD-L1 e mutações em BRAF para guiar o tratamento. A análise molecular precisa depende da seleção e do processamento adequado da amostra tumoral. Testes genéticos são particularmente indicados em doenças avançadas, refratárias ou metastáticas para identificar candidatos a terapias direcionadas, que demonstraram benefícios clínicos significativos. Duas estratégias diagnósticas são propostas: uma abordagem sequencial de um único gene, tipicamente começando com o teste de BRAF, ou perfilamento abrangente usando sequenciamento de nova geração (NGS). Conselhos multidisciplinares de tumores moleculares são fortemente recomendados para integrar informações histológicas, moleculares e clínicas para decisões de tratamento personalizadas.
Ruz-Caracuel et al. (Qui,) estudaram essa questão.