A Familial Thoracic Aortic and Arterial Aneurysm Syndrome Associated With FBN2 (Y1311C) and MYH11 (R34T) Variants: A Multigenerational Case Report | Synapse
March 3, 2026Open Access
FBN2 (Y1311C) 및 MYH11 (R34T) 변이와 관련된 가족성 흉부 대동맥 및 동맥 동맥류 증후군: 다세대 사례 보고
Key Points
가족성 흉부 대동맥 동맥류 증후군은 여러 세대에 걸쳐 발생하며, 중요한 유전적 연관성을 강조합니다.
fbn2 및 myh11 변이의 존재는 혈관의 통합성에 영향을 미치는 유전적 소인을 시사합니다.
포괄적인 유전 분석은 피해 가족에서 동맥류 위험 증가와 관련된 특정 돌연변이를 드러냅니다.
발견된 결과는 가족 사례에서 위험에 처한 개인에 대한 유전자 검사의 개선으로 이어질 수 있으며, 장기적인 건강 모니터링 필요성을 나타냅니다.