Introdução As displasias cranioectodérmicas (CEDs) são um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo de ciliopatias raras autossômicas recessivas caracterizadas por dismorfismo craniofacial, anomalias esqueléticas e ectodérmicas, atraso no crescimento e envolvimento renal. Até o momento, aproximadamente 100 casos foram relatados na literatura, e a CED tipo 3 associada ao IFT43 é um dos subtipos mais raros. Relato de Caso Relatamos o terceiro paciente diagnosticado com CED tipo 3, apresentando características típicas do distúrbio, incluindo polidactilia pós-axial, dolicocefalia, protuberância frontal e anomalias ectodérmicas, juntamente com desenvolvimento neurológico normal e achados de acompanhamento ao longo de um período de 7 anos. O sequenciamento de exoma completo revelou variantes patogênicas heterozigotas compostas no gene IFT43 NM₀01102564.3: c. 55-1G>A e NM₀01102564.3: c. 175C>T (p. Arg59*). Discussão Acreditamos que este caso contribui para o número limitado de casos de CED tipo 3 relacionados ao IFT43 relatados e expande nosso conhecimento sobre esta rara ciliopatia. Mais pesquisas são necessárias para caracterizar mais precisamente a apresentação clínica e para entender melhor as associações genótipo-fenótipo.
Kocagil et al. (Ter,) estudaram esta questão.