एल्पा मिसेंस के साथ सटीक प्रोटियाम-वाइड मिसेंस वैरिएंट प्रभाव भविष्यवाणी

मानव जीनोम में देखे गए अधिकांश मिसेंस वैरिएंट के चिकित्सीय महत्व का पता नहीं है। हम एल्पा मिसेंस प्रस्तुत करते हैं, जो मानव और प्राइमेट वैरिएंट जनसंख्या आवृत्ति डेटाबेस पर फ़ाइन-ट्यून किया गया एल्पा फोल्ड का एक अनुकूलन है, जो मिसेंस वैरिएंट की रोगजनकता का पूर्वानुमान लगाने के लिए है। संरचनात्मक संदर्भ और विकासात्मक संरक्षण को जोड़कर, हमारा मॉडल एक विस्तृत श्रृंखला के आनुवंशिक और प्रयोगात्मक मानकों में अत्याधुनिक परिणाम प्राप्त करता है, जबकि इस प्रकार के डेटा पर स्पष्ट रूप से प्रशिक्षण नहीं लिया गया है। जीनों का औसत रोगजनकता स्कोर उनकी सेल आवश्यकताओं के लिए भी भविष्यवाणी करता है, जो मौजूदा सांख्यिकीय दृष्टिकोणों से पहचानने में असमर्थ छोटे आवश्यक जीनों की पहचान करने में सक्षम है। समुदाय के लिए एक संसाधन के रूप में, हम सभी संभावित मानव सिंगल एमिनो एसिड प्रतिस्थापन के लिए भविष्यवाणियों का एक डेटाबेस प्रदान करते हैं और 89% मिसेंस वैरिएंट को या तो संभावित सौम्य या संभावित रोगजनक के रूप में वर्गीकृत करते हैं।