SNPデータを使用した選択的スイープのゲノムスキャン

ゲノムSNPデータから選択的スイープを検出することは、SNPを発見するために使用される複雑な選定手法と、基礎となる複雑な人口統計および変動する変異および組換え率の混乱効果によって complicated されています。現在の選択的スイープを検出するための方法は、人口統計の仮定や変動する組換え率に対してほとんど堅牢性がなく、選定バイアスを補正する方法を提供していません。ここでは、ゲノムSNPデータから選択的スイープを検出することを目的としたいくつかの新しいテストを示します。広範なシミュレーションを使用して、合成尤度に基づく新しいパラメトリックテストが選択的スイープを検出する高い能力を持ち、組換え率と人口統計に関する仮定に対して驚くほど堅牢であることを示します（すなわち、低いタイプIエラーを持っています）。私たちの新しいテストは、選択スイープの位置と選択係数の大きさの推定も提供します。この方法を示すために、私たちはシアトルSNPプロジェクトのデータとHapMapプロジェクトの染色体2のデータにこのアプローチを適用します。染色体2では、最も極端な信号が乳糖酵素遺伝子に見られ、これは以前に正の選択を受けていることが示されています。選択的スイープの証拠は、DPP10やCOL4A3など、疾患リスクに関連することが知られている遺伝子を含む多くの他の領域でも見られます。