Busca Sistemática por Polimorfismos de Nucleotídeo Único no Gene da Resistina

A resistina é um polipeptídeo novel secretado especificamente por adipócitos, e seus níveis séricos estão aumentados em camundongos diabéticos obesos. A resistina antagoniza a insulina e pode ser responsável pela resistência à insulina. Para determinar se existem polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) no gene da resistina associados ao diabetes tipo 2, sequências de 24 pacientes japoneses com diabetes tipo 2 foram inicialmente analisadas utilizando sequenciamento direto por PCR. Três SNPs foram encontrados nos introns, mas nenhum estava presente nas regiões codificadoras. As frequências alélicas de -167C>T, +157C>T, e +299G>A em 99 sujeitos controle japoneses foram determinadas como 3,5%, 6,6% e 39,4%, respectivamente. Em cada par desses SNPs, foram encontrados desequilíbrios de ligação entre -167C>T e +299G>A ou +157C>T e +299G>A. Um desequilíbrio de ligação também foi detectado entre -167C>T, +157C>T, e +299G>A, e apenas quatro dos oito haplótipos possíveis definidos por esses SNPs foram encontrados. Uma comparação das frequências desses SNPs e haplótipos entre 99 indivíduos com diabetes tipo 2 e 99 sujeitos controle não revelou evidências de qualquer associação. Esses SNPs identificados, que estavam em desequilíbrio de ligação, representam ferramentas potencialmente úteis para a busca de suas associações com fenótipos específicos de diabetes.