تحليلات جينومية من اختبار ما قبل الولادة غير الغازي تكشف عن ارتباطات جينية، وأنماط من العدوى الفيروسية، وتاريخ الساكنين في الصين

نقوّم بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 141,431 امرأة صينية تم جمعها للاختبار غير الغازي قبل الولادة (NIPT). نستخدم هذه البيانات لوصف التركيبة الجينية للسكان وللتحقيق في الارتباطات الجينية مع الصفات الأمومية والعدوى. نُظهر أن توزيع الأليلات الحالي هو وظيفة من كل من الهجرة القديمة وحركات السكان الحديثة جداً. نكشف عن ارتباطات جديدة بين النمط الظاهري والنمط الجيني، بما في ذلك العديد من الارتباطات المتماثلة مع الطول ومؤشر كتلة الجسم، وارتباط بين سن الأم وEMB، وبين الحمل التوأمي وNRG1. أخيراً، نحدد نمطاً فريداً من الحمض النووي الفيروسي المتداول في البلازما مع انتشار عالٍ لالتهاب الكبد B وغيرها من العدوى الأمومية ذات الصلة السريرية. تحدد دراسة الارتباطات الجينومية الواسعة (GWAS) للعدوى الفيروسية ارتباطاً قوياً للغاية بين فيروس الهربس المتكامل 6 وMOV10L1، مما يؤثر على معالجة RNA المرتبط بـ piwi (piRNA) ووظيفة بروتين PIWI. تظهر هذه النتائج القيمة العظيمة وإمكانات تراكم بيانات NIPT لتحليلات طبية وجينية عالمية.