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La provisión de un diagnóstico confirmado molecularmente de manera oportuna para niños y adultos con enfermedades genéticas raras acorta su "odisea diagnóstica", mejora la gestión de la enfermedad y fomenta el asesoramiento genético respecto a los riesgos de recurrencia, asegurando opciones reproductivas. En un entorno general de genética clínica, la tasa diagnóstica actual es aproximadamente del 50%, pero para aquellos que no reciben un diagnóstico molecular tras la evaluación inicial de genética, esa tasa es mucho más baja. El éxito diagnóstico para estos individuos afectados más desafiantes depende en gran medida del progreso en el descubrimiento de genes asociados y mecanismos subyacentes a las enfermedades raras. Por lo tanto, se requiere investigación continua para avanzar hacia un catálogo más completo de genes y variantes relacionadas con la enfermedad. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) fue establecido en 2011 para reunir investigadores y organizaciones comprometidos con la investigación de enfermedades raras para desarrollar un medio de lograr un diagnóstico molecular para todas las enfermedades raras. Aquí, revisamos los cuellos de botella actuales y futuros para el descubrimiento de genes y sugerimos estrategias para habilitar el progreso en este sentido. Cada descubrimiento exitoso definirá oportunidades diagnósticas, preventivas y terapéuticas potenciales para la enfermedad rara correspondiente, habilitando la medicina de precisión para esta población de pacientes.
Boycott et al. (Mon,) estudiaron esta cuestión.