Análisis integral del espectro clínico y asociaciones genotípicas en el síndrome KBG reportado en China y en la literatura

Nuevas variantes patológicas contenidas en el gen ANKRD11 contribuyen al espectro de variantes del síndrome KBG. Las variantes del gen ANKRD11 que interrumpen RD1 y RD2 o solo RD2 tienen más probabilidades de presentar un ID más severo, lo que justifica diferentes estrategias de intervención para el síndrome KBG.