연조직의 근상피종에서 EWSR1‐POU5F1 융합. 연조직, 뼈 및 내장 병변을 포함한 66건의 사례에 대한 분자 분석으로 EWSR1 유전자의 공통적 관여를 보여줍니다.

침샘 외의 근상피(ME) 종양 진단은 특히 뼈나 내장 위치와 같은 비정상적인 임상 양상에서 어려움을 겪고 있습니다. 몇몇 보고서에서 연조직 ME 종양에서 EWSR1 유전자 재배치가 나타났고, 한 사례에서는 융합 파트너가 PBX1 또는 ZNF444로 확인되었습니다. 하지만 이러한 유전적 이상이 반복적으로 발생하는지, 아니면 연조직 위치의 종양에 국한되는지 조사하기 위한 대규모 연구가 부족합니다. 주로 연조직(71%)에서 기원한 66개의 ME 종양이 고전적인 형태학적 특징과 이를 지지하는 면역 프로파일로 연구되었습니다. EWSR1, FUS, PBX1 및 ZNF444에서의 유전자 재배치가 형광 분자 혼합 هج주하이브리드화에 의해 조사되었습니다. EWSR1 유전자 재배치는 45%의 사례에서 발견되었습니다. EWSR1-POU5F1 융합은 소아 연조직 종양에서 3'Rapid Amplification of cDNA Euds (RACE)로 확인되었고, 이후 추가로 네 개의 소아 및 청소년 연조직 종양에서도 확인되었습니다. EWSR1-PBX1 융합은 5건에서 관찰되었고, EWSR1-ZNF444 및 FUS 유전자 재배치는 각각의 폐 종양에서 기록되었습니다. 결론적으로, EWSR1 유전자 재배치는 침샘 외에서 발생하는 ME 종양에서 공통적으로 발생하는 사건이며, 해부학적 위치에 관계없이 그렇습니다. EWSR1 음성 종양은 종종 양성이며, 표면에 위치하고, 관 분화를 보이며, 유전적으로 구별된 집단의 가능성을 시사합니다. 명확한 세포 형태학을 가진 연조직 ME 종양의 일부는 EWSR1-POU5F1 융합을 지니며, 이는 어려운 사례에서 분자 진단 테스트로 사용될 수 있습니다. 이러한 발견은 연조직 ME 종양과 침샘 종양 간의 병인적 관계를 지지하지 않습니다.