Parámetro de práctica: Evaluación de la polineuropatía simétrica distal: Papel de las pruebas de laboratorio y genéticas (una revisión basada en evidencia)

1) Se pueden considerar pruebas de laboratorio de detección para todos los pacientes con polineuropatía (Nivel C). Las pruebas que proporcionan el mayor rendimiento de anormalidad son la glucosa en sangre, la B12 sérica con metabolitos (ácido metilmalónico con o sin homocisteína) y la electroforesis de proteínas séricas por inmunofijación (Nivel C). Si no hay evidencia definitiva de diabetes mellitus mediante pruebas rutinarias de glucosa en sangre, se puede considerar la prueba de tolerancia a la glucosa en pacientes con polineuropatía sensorial simétrica distal (Nivel C). 2) Se deben realizar pruebas genéticas para el diagnóstico y clasificación precisos de las neuropatías hereditarias (Nivel A). Las pruebas genéticas se pueden considerar en pacientes con polineuropatía críptica que exhiben un fenotipo de neuropatía hereditaria (Nivel C). Las pruebas genéticas iniciales deben guiarse por el fenotipo clínico, el patrón de herencia y las características electrodiagnósticas y deben centrarse en las anomalías más comunes que son la duplicación CMT1A/borrado HNPP, Cx32 (GJB1) y la detección de mutaciones MFN2. No hay suficiente evidencia para determinar la utilidad de las pruebas genéticas rutinarias en pacientes con polineuropatía críptica que no exhiben un fenotipo de neuropatía hereditaria (Nivel U).