Causas genéticas/ambientales del labio y/o paladar hendido

Las anomalías craneofaciales, y en particular el labio y el paladar hendido, son defectos congénitos importantes con una frecuencia mundial de 1 en 700 y un impacto clínico sustancial. Una amplia variedad de estudios en biología del desarrollo ha contribuido a un mejor conocimiento de cómo tanto los genes como las exposiciones ambientales impactan la organogénesis de la cabeza. Se han identificado causas específicas para algunas formas de labio y paladar hendido, y estamos al comienzo de una era en la que las formas comunes no sindrómicas también pueden tener etiologías específicas identificadas. Los modelos de ratón tienen un papel especialmente importante en la revelación de etiologías hendidas y en proporcionar modelos para cofactor ambiental o intervenciones. Se presenta una visión general de las contribuciones gen-ambiente a las formas no sindrómicas de hendidura y sus implicaciones para la biología del desarrollo y el asesoramiento clínico.