Le Catalogue GWAS de NHGRI, une ressource soigneusement sélectionnée des associations SNP-trait

Le Catalogue des Études d'Association Génome-Wide Publiées (GWAS) de l'Institut National de Recherche sur le Génome Humain (NHGRI) fournit une collection disponible au public, soigneusement sélectionnée, d'études GWAS publiées analysant au moins 100 000 polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et toutes les associations SNP-trait avec P <1 × 10(-5). Le Catalogue comprend 1751 publications sélectionnées portant sur 11 912 SNP. En plus des données d'association SNP-trait, le Catalogue publie également un diagramme trimestriel de toutes les associations SNP-trait mappées aux emplacements chromosomiques des SNP. Le Catalogue peut être consulté via une interface web tabulaire, via une visualisation dynamique sur le caryotype humain, sous forme de fichier délimité par tabulations téléchargeable et en tant que base de connaissances OWL. Cet article présente un certain nombre d'améliorations récentes apportées au Catalogue, y compris de nouvelles façons pour les utilisateurs d'interagir avec le Catalogue et des changements dans l'infrastructure de curation.