특정 디스트로핀 유전자 돌연변이는 근육 디스트로피 환자에서 확장형 심근병증 발병을 예측할 수 있으며, 조기 진단 및 개입의 잠재적 중요성을 강조합니다.
DCM의 조기 진단 및 치료는 DMD/BMD 환자에서 심실 재형성으로 이어질 수 있습니다. 특정 디스트로핀 유전자 돌연변이는 심장 손상의 예측 인자로 보이는 반면, 다른 돌연변이는 DCM의 발병을 방지하거나 억제할 수 있습니다. 근육 디스트로피 환자에서 조기 개입 전략의 좌심실 기하학 및 기능에 미치는 영향을 평가하는 추가 연구가 필요해 보입니다.
Jefferies 외(수), 이 질문을 연구했습니다.