神経線維腫症タイプ1の子供における脳血管病

脳血管病は神経線維腫症タイプ1の重要でありながら認識されていない合併症です。10年間にわたり、神経線維腫症タイプ1の子供における脳血管病の有病率、臨床症状、管理、および結果を遡及的に評価しました。脳の磁気共鳴画像 (MRI) は患者の78% (312/398) に対して実施され、そのうち46% (143/312) に頭蓋内動脈の磁気共鳴血管造影が行われました; 4.8% (15/312) が脳血管病を呈していました。約半数は初診時に無症状であり、神経学的欠損はありませんでした。脳血管病にはもやもや病の変化 (7) と主要な頭蓋内動脈の狭窄/閉塞 (8) が含まれていました。フォローアップ (平均4年) において、2人の患者が画像上の進行を示しました; 1人はアスピリンのみで治療され、もう1人は血管再生手術を受けました。神経線維腫症タイプ1における脳血管病は初診時には無症状である場合がありますが、経過中に画像上および臨床的に進行し、罹患率や死亡率を引き起こす可能性があります。脳のMRIに加え、脳血管病の早期発見と迅速な介入のために磁気共鳴血管造影を考慮するべきです。