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Este artículo describe un nuevo recurso, HDBR (Recurso de Biología del Desarrollo Humano) Expresión, para estudiar el desarrollo prenatal del cerebro humano. Es único en el rango de edad (4 semanas post concepción PCW a 17 PCW) y en el número de cerebros (172) estudiados, particularmente aquellos menores de 8 PCW (33). La gran mayoría de las muestras están cariotipadas. La Expresión HDBR también es única en que tanto los conjuntos de datos a gran escala (datos de RNA-seq, datos de genotipo SNP) como las muestras correspondientes de ARN y ADN están disponibles, las últimas a través del HDBR1 financiado por MRC-Wellcome Trust (Gerrelli et al., 2015). Hay 557 conjuntos de datos de RNA-seq de diferentes regiones cerebrales, la mayoría entre 4 y 12 PCW. Durante este tiempo, se establecen las principales regiones cerebrales y ocurren las primeras etapas del desarrollo de la corteza (Bystron et al., 2008; O'Rahilly y Muller, 2008). Además, hay 42 conjuntos de datos de RNAseq de la médula espinal y 29 del plexo coroideo cerebral. También hay 243 especímenes adicionales de tejido en bloques de parafina disponibles para estudios de expresión génica individual. Para casi todos los cerebros y especímenes en bloques de parafina hay datos de genotipo SNP correspondientes. Los estudios a gran escala/alto rendimiento, como la secuenciación de nueva generación, están proporcionando materia prima en una amplia variedad de campos de investigación (para una revisión de conceptos y metodologías de RNA-seq, ver Shin et al., 2014). Los estudios sobre el desarrollo humano se ven obstaculizados por dificultades en la obtención de tejido, lo que significa que los conjuntos de datos a gran escala disponibles públicamente son particularmente útiles porque los datos pueden ser utilizados y reutilizados (Kang et al., 2011; Zhang et al., 2011; Fietz et al., 2012; Miller et al., 2014; Darmanis et al., 2015).
Lindsay et al. (Wed,) estudiaron esta cuestión.