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La enfermedad de la neurona motora, atrofia muscular espinal (AME), es causada por niveles reducidos de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN), que juega un papel clave en el ensamblaje de complejos de ARN/proteína que son esenciales para el empalme de ARNm. Permanece poco claro si los defectos en esta función housekeeping bien caracterizada causan la degeneración específica de las neuronas motoras espinales observada en la AME. Aquí, describimos un papel adicional de SMN en la regulación de la localización axonal y la traducción local del ARNm que codifica la proteína asociada con el crecimiento 43 (GAP43). Este estudio apoya un modelo por el cual la deficiencia de SMN impide el transporte y la traducción local de ARNm importantes para el crecimiento y estabilización de neuritis, contribuyendo así a la degeneración del axón, la denervación muscular y la muerte celular de las neuronas motoras en la AME.
Fallini et al. (Wed,) estudiaron esta pregunta.