Biochemische und funktionelle Charakterisierung von RNF213 (Mysterin) R4810K, einer Anfälligkeitsmutation der Moyamoya-Krankheit, in der Angiogenese in vitro und in vivo

Diese Studie legt die Bedeutung von entzündlichen Signalen als Umweltfaktoren und R4810K-Trägern für die Anfälligkeit gegenüber zerebraler Hypoxie nahe. Ein spezifischer Inhibitor der ATP-Bindung an das erste AAA(+) könnte ein vielversprechender therapeutischer Kandidat für MMD sein.