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전장 유전체 연관 연구(GWAS)와 전장 엑솜 시퀀싱(WES)은 대량의 유전자 변이 정보를 생성하며, 주요 도전 과제는 어떤 변이가 질병을 유발하거나 표현형 특성에 기여하는지를 식별하는 것입니다. 알려진 질병을 유발하는 돌연변장의 대부분이 엑손 비동의성 단일 뉴클레오타이드 변이(nsSNVs)이기 때문에, 대부분의 연구는 이러한 nsSNVs가 단백질 기능에 영향을 미치는지 여부에 중점을 둡니다. 컴퓨터 기반 연구는 nsSNVs가 단백질 기능에 미치는 영향이 서열 유사성과 구조적 정보에 반영되며, 통계 방법, 기계 학습 기술 또는 단백질 진화 모델을 통해 영향을 예측한다고 보여줍니다. 여기에서는 영향 예측 방법을 검토하고 그 기본 원칙, 장점 및 한계를 논의하며, 서로 비교하고 보완하는 방식을 설명합니다. 마지막으로, 생물학 연구와 의학 유전학에서 이러한 방법의 현재 응용 및 미래 방향을 제시합니다.
Katsonis 외 연구팀(목요일)은 이 질문을 연구했습니다.