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1q23-24의 염색체 이득은 약 30%의 방광 종양에서 발견되는 세포유전학적 소견입니다. 현재 이 지역에서 정의된 또는 후보 종양 연관 유전자는 확인되지 않았습니다. 이 연구의 목적은 정상 요로 상피, 표재성 및 근육 침습성 방광 종양에서 이 염색체 위치에 있는 잠재적 암 유전자의 발현을 식별하고 정량화하는 것이었습니다. 우리는 정상 및 방광암 조직 샘플(N = 40-80 RNA, DNA 및 단백질)을 반정량적 RT/PCR, 유전체 PCR 및 웨스턴 블롯을 통해 조사하였습니다. KIAA1096 유전자는 1q23-24에 위치하며 정상 요로 상피에서는 과발현 또는 증폭이 없지만, 30%의 종양에서 유의미하게 상향 조절되었습니다(P = 0.0001). 침습성 병변에서 표재성 병변에 비해 발현이 증가하는 경향이 있었습니다(P = 0.06). 정상 방광 점막이나 말초 혈액 림프구에 비해 38%의 방광 TCC에서 유전자 사본이 유의미하게 증가하였습니다. 면역조직화학(IHC)은 비악성 방광 점막 조직에서 KIAA1096 발현을 나타내었지만 침습성 전이성 세포암에서는 뚜렷한 상향 조절이 있음을 보여주었습니다. 염색체 1q의 동일한 지역에 위치한 두 개의 유전자, CH1과 RGS5는 서로 다른 발현 패턴을 보였습니다. 요약하자면 KIAA1096은 1q23-24에 위치한 유전자로, 이전 연구에서 확인된 38%의 세포유전적 증폭과 일치하는 RNA 및 DNA 발현 패턴을 보였습니다. 따라서 이 유전자는 이 세포유전학적 현상의 잠재적 표지자가 될 수 있으며, 이전의 세포유전학적 발견의 임상적 중요성을 평가할 기회를 제공할 수 있습니다.
Huang et al. (화요일,)이 이 질문을 연구하였습니다.