摘要 大麻（Cannabis sativa）产生丰富的特化代谢产物，包括大麻素、萜类化合物和类黄酮，这些物质具有极高的治疗价值。然而，由于其高度杂合的基因组所带来的遗传和调控复杂性，人们对其生物合成过程的全面理解一直受阻。在此，我们报道了野生二倍体大麻种质 CSLZ 的完全分相、染色体水平基因组组装。比较基因组学和转录组学表明，广泛的单倍型特异性变异是该种质内代谢多样化的主要驱动因素。我们发现，结构变异和转座元件插入差异性地塑造了关键生物合成基因的等位基因构架，导致单倍型之间的表达和功能分化。例如，单倍型特异性的 germacrene D synthase 活性缺失、oxidosqualene cyclases 的拷贝数变异，以及通过启动子基序缺失导致的类黄酮糖基转移酶等位基因沉默。此外，等位基因特异性表达促进了代谢途径的时空调控，涵盖从叶片角质层形成到腺毛中大麻素生成的过程。我们的单倍型解析资源揭示了等位基因分化在产生野生大麻种质 CSLZ 特化代谢组中的普遍作用，为基因组学指导的育种和代谢工程提供了基础。
Cai et al. (Mon,) 研究了这一问题。