Aynı bireyde birden fazla iskelet anomalisinin görülmesi nadirdir. Genellikle ortak gelişimsel yolaklardaki bozuklukları yansıtmaktadır. Bu olgu sunumunda, patella ve inferior pubik ramusun bilateral yokluğu ile renal hipoplazinin birlikte bulunmasının anatomik etkilerini tanımlamayı ve embriyolojik ilişkilerini açıklamayı amaçladık. Kırk bir yaşındaki erkek hasta; pelvis, toraks, diz, el ve ayak radyografileri ile toraks ve abdominopelvik bilgisayarlı tomografi (BT) kullanılarak değerlendirildi. Bulgular standart anatomi ile karşılaştırıldı. Kemik morfolojisi, kas tutunma noktaları, alt ekstremite biyomekaniği ve visseral organ gelişimi açısından analiz edildi. Fizik muayene bulguları kaydedildi. Ayrıca pelvis, patella ve böbrek gelişiminde rol oynayan embriyolojik ve genetik mekanizmalar literatür doğrultusunda incelendi. Pelvis ve diz görüntülemeleri sonucunda bilateral olarak inferior pubik ramuslar ve patellalar gözlemlenmedi. Ayrıca tibia diafizlerinde spur-like çıkıntılar izlendi. Toraks görüntülemesi, rotasyonla birlikte anterior sternal çıkıntıyı ortaya koydu. Abdominopelvik BT, sağ böbrekte hipoplazi gösterdi. El ve ayak radyografilerinde anlamlı bulgular mevcuttu. Fizik muayenede pes planus ve pektus karinatum saptandı. Genel olarak bulgular, olası embriyolojik temele sahip nadir bir iskelet fenotipini temsil etmektedir. Bu tür gelişimsel örüntülerin tanınması; doğru tanının konulması, cerrahi planlamanın yönlendirilmesi ve uygun genetik danışmanlığın sağlanması açısından önem taşımaktadır.
Küçüker et al. (Tue,) studied this question.