上皮基底膜角膜ジストロフィーの患者の一部はTGFBI/BIGH3に変異を持つ

上皮基底膜角膜ジストロフィー（EBMD）、コーガン微小嚢胞性上皮ジストロフィーまたはマップ・ドット・フィンガープリントジストロフィーとも呼ばれる、この病気は一般的な両側性上皮ジストロフィーです。通常、この病気は遺伝的とは考えられていませんが、常染色体優性遺伝を示すいくつかの家系が記述されています。我々は、常染色体優性の遺伝パターンを持つ2つの家系を分析し、単独で影響を受けた個体の分析を行いました。TGFBI/BIGH3遺伝子において異なる2つの点突然変異を特定しました。これらの遺伝子は他の角膜ジストロフィーと関連していることが知られています。これはEBMDを有する個体における分子的変異の初めての報告であり、TGFBI/BIGH3遺伝子における変異のスペクトルを広げます。我々のスクリーニングに基づくと、EBMD患者の最大10%がこの遺伝子に変異を持つ可能性があります。