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배경: 60세 이후, 미국에서 고립성 심장 아밀로이드증은 백인보다 흑인에서 네 배 더 흔하다; 3.9%의 흑인이 위치 122에서 발린 대신 아이소류신으로 대체된 정상 혈청 운반 단백질 트랜스티레틴의 아밀로이드 유전자형 대립유전자를 이형접합체로 가지고 있다(Ile 122). 우리는 트랜스티레틴 Ile 122의 높은 유병률이 흑인들 사이에서 노인 심장 아밀로이드증의 증가한 빈도에 적어도 부분적으로 책임이 있다고 가정했다. 방법: 심장 조직의 파라핀 블록은 로스앤젤레스에서 실시된 52,370건의 부검 연구로부터 얻었으며, 면역조직화학 및 DNA 분석으로 검토되었다. 고립성 심장 아밀로이드증을 가진 60세 이상의 흑인 55명 중 32명과 백인 78명 중 20명의 샘플이 사용 가능했으며, 두 개의 대조군(228건)도 포함되었다. 결과: 트랜스티레틴 아밀로이드증은 흑인 환자 32명의 심장 조직 샘플 중 31개에서, 백인 환자 20개의 샘플 중 19개에서 확인되었다. 흑인 환자에서 분석 가능한 DNA 샘플 26개 중 6개(23%)가 Ile 122 변이의 이형접합체였고 백인 환자 19개 샘플에서는 이형접합체가 없었다. 아밀로이드증이 없는 동일 기관의 두 번째, 더 최근의 동년배 그룹에서 얻은 125개의 부검 DNA 샘플 중 4개(3.2%)가 트랜스티레틴 Ile 122 대립유전자의 이형접합체였다. 재검토한 결과 이 네 명의 환자에서 초기 부검에서 발견되지 않은 소량의 아밀로이드가 포함되었다. Ile 122 변이를 가진 모든 피험자는 심실 아밀로이드를 가지고 있었다. 결론: 설명되지 않은 심장 질환을 가진 노인 흑인 환자의 평가에는 트랜스티레틴 아밀로이드증, 특히 Ile 122 대립유전자와 관련된 것을 고려해야 한다.
Jacobson et al. (Thu,)는 이 질문을 연구하였다.