काले दक्षिण अफ़्रीकियों में पीओएजी की आनुवंशिकी: एक उम्मीदवार जीन संघ अध्ययन

कई स्थानों को प्राथमिक खुला कोण ग्लूकोमा (पीओएजी) या इस स्थिति से जुड़े विरासती ocular मात्रात्मक लक्षणों से जोड़ा गया है। इस अध्ययन ने इन स्थानों के पीओएजी के साथ संबंध, केंद्रीय कॉर्नियल मोटाई (CCT), लंबवत कप से डिस्क अनुपात (VCDR) और काले दक्षिण अफ़्रीकियों के एक समूह में मधुमेह के साथ संघ की जांच की (215 पीओएजी मामले और 214 नियंत्रण)। जनसंख्या समरूप थी और अन्य अफ़्रीकी और यूरोपीय जनसंख्याओं से भिन्न थी। MYOC, COL8A2, COL1A1 और ZNF469 जीन क्षेत्रों में एकल SNPs ने पीओएजी के साथ सीमांत संबंध दिखाए। TMCO1, CAV1/CAV2, CYP1B1, COL1A2, COL5A1, CDKN2B/CDKN2BAS-1, SIX1/SIX6 या क्रोमोसोम 2p16 क्षेत्रों में टैगिंग SNPs के साथ कोई संबंध पहचान नहीं किया गया और CCT या VCDR के साथ भी कोई संघ नहीं था। हालाँकि, WDR36 में SNP rs12522383 मधुमेह के साथ जुड़ा हुआ था (p = 0.00008)। इसलिए काले दक्षिण अफ़्रीकियों में यह पहला पीओएजी आनुवंशिक संघ अध्ययन उन संबंधों की पहचान करता है जिन्हें इस और अन्य जनसंख्याओं में उनकी महत्वपूर्णता निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त जांच की आवश्यकता है। यदि हम इस स्थिति से अविवेकीय अंधता को रोकने के लिए प्रारंभिक पीओएजी पहचान के लक्ष्य को प्राप्त करना चाहते हैं, तो इस जनसंख्या में बड़े अध्ययन की आवश्यकता को उजागर करता है।