Los puntos clave no están disponibles para este artículo en este momento.
variante en un niño de 3 años y 9 meses que presenta con GDD, comportamiento autista y epilepsia. La relación de creatina/creatinina urinaria elevada y el pico de creatina disminuido en la espectroscopía cerebral por MR sugirieron el diagnóstico de CTD. La secuenciación genética reveló una variante de cambio de marco hemizigota de novo (NM₀05629: c. 1136₁137del, p. Glu379ValfsTer85). Se inició la terapia de suplementación con creatina tras el diagnóstico definitivo. La electroencefalografía y la espectroscopía por MR se monitorizaron durante el seguimiento en consonancia con las evaluaciones neuropsicológicas. El fenotipo clínico y la respuesta al tratamiento de CTD se resumieron mediante una revisión sistemática de la literatura. (3) Resultados: El análisis in silico mostró que esta variante es deletérea, posiblemente interfiriendo con la unión del sustrato y cambios conformacionales durante el transporte de creatina. La terapia de suplementación con creatina condujo a la cesación de convulsiones y una mejora cognitiva modesta tras seis meses de tratamiento. (4) Conclusiones: Este caso subraya la importancia de la espectroscopía por MR y el tamizaje metabólico en varones con GDD/ID, permitiendo un diagnóstico temprano y una intervención terapéutica. Se requiere un entendimiento mecanicista y un análisis caso por caso para habilitar un tratamiento de precisión para los pacientes.
Li et al. (Jue,) estudiaron esta pregunta.