비정형 테라토이드/라브로이드 종양에서 SMARCB1 (INI1) 발현이 유지되는 SMARCA4 (BRG1)의 넌센스 돌연변이 및 비활성화

비정형 테라토이드/라브로이드 종양(AT/RT)은 초기 아동기에서 치료에 잘 반응하지 않는 매우 공격적인 뇌종양입니다. 대부분의 경우에는 아데노신 삼인산(ATP) 의존성 SWI/SNF 크로마틴 리모델링 복합체의 핵심 구성원인 SMARCB1 (INI1, hSNF5, BAF47)의 비활성화가 나타납니다. 여기서는 9개월 된 소년에서 발생한 피각 위 AT/RT의 사례를 보고하며, 이 경우 면역조직화학에서 SMARCB1 염색이 유지되고 SMARCB1의 유전적 변 alterations가 없었습니다. 대신, 이 종양은 동형접합 SMARCA4 돌연변이 c.2032C>T (p.Q678X)로 인해 ATPase 서브유닛 SMARCA4 (BRG1)의 단백질 발현 상실을 보였습니다. 우리의 발견은 SMARCB1 양성 AT/RT의 발병 기작에서 SMARCA4의 역할과 이 진단 환경에서 SMARCA4를 겨냥한 항체의 유용성을 강조합니다.