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Estamos relatando sobre 16 crianças, em 6 núcleos familiares não relacionados, nascidas de pais saudáveis e consanguíneos de ascendência beduína. Onze delas foram avaliadas clinicamente. Todas apresentaram atraso de crescimento acentuado, anomalias craniofaciais, mãos e pés pequenos, hipocalcemia, hipoparatireoidismo, evidência radiológica de espessamento cortical dos ossos longos com estenose medular e ausência de espaço diplóico no crânio. Houve histórico de 6 irmãos afetados morrendo na infância com convulsões hipocalcêmicas. Todos os casos mostram ausência de macrocéfalo e atraso psicomotor precoce. Os casos presentes confirmam a presença de variabilidade clínica e confirmam a herança autossômica recessiva da síndrome de Kenny-Caffey.
Khan et al. (Mon,) estudaram esta questão.