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배경: 버너 증후군(WS)은 암의 elevated 위험과 관련된 자가상염색체 열성 유전적 불안정성과 노화 전조증(‘조기 노화’) 증후군입니다. 목적: 본 연구의 목적은 잘 문서화된 연구 집단을 사용하여 WS의 종양 발생 스펙트럼을 특징짓고, 일반 인구에 비해 WS의 유형별 종양 발생 위험을 추정하는 것이었습니다. 방법: 우리는 이전의 사례 시리즈 및 WS의 리뷰를 통해 WS 환자의 종양 사례 보고서를 조사하고, PubMed, Google Scholar 및 일본의 기사 검색 엔진 J-EAST를 사용하여 데이터베이스 검색을 통해 사례 보고서를 확보했습니다. 우리는 모든 사례 보고서를 사용하여 WS의 종양 발생 스펙트럼(유형 및 위치)을 정의했으며, 오사카 일본 현의 발생률에 대한 상대적으로 표준화된 발생률 및 비례 발생률(SIR 및 SPIR)을 계산하여 일본 WS 환자에서 종양 유형별 위험을 결정할 수 있었습니다. 결과: 우리는 248개의 종양을 가진 189명의 WS 환자의 새로 조합된 연구 집단을 사용하여 WS의 종양 발생 스펙트럼을 정의했습니다. WS 환자에서 가장 흔한 종양은 모든 보고서의 2/3를 차지하는 갑상선 종양, 악성 흑색종, 수막종, 연조직 육종, 백혈병 및 골수의 백혈병 전 단계, 원발성 골 종양이었습니다. SIR로 정의된 암 위험은 백혈병을 제외한 가장 흔한 여섯 가지 종양에서 일본 거주 WS 환자에서 상당히 증가했으며, 피부의 흑색종에 대해서는 53.5배(95% CI: 24.5, 101.6)에서 갑상선 종양에 대해서는 8.9배(95% CI: 4.9, 15.0)로 나타났습니다. SPIR로 정의된 암 위험도 백혈병을 제외한 가장 일반적인 악성 종양에서 상당히 증가했습니다. 결론: WS는 여러 특정 유형의 종양 발생에 강한 소인을 부여합니다. 이 결과는 WS의 임상 치료를 위한 지침이자 WS와 일반 인구에서의 암에 대한 기전적 기초를 정의하기 위한 추가 분석에 도움이 됩니다.
Lauper et al. (Mon,)은 이 질문을 연구했습니다.