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Análises genômicas em larga escala de amostras de tecido humano recentemente descobriram um alto grau de alterações genéticas e heterogeneidade tumoral na maioria das entidades tumorais, independentemente dos fenótipos morfológicos e características histopatológicas. A avaliação da variação do número de cópias genéticas (CNV) e da heterogeneidade tumoral por hibridação in situ por fluorescência (ISH) fornece morfologia tecidual adicional com resolução única célula, mas é intensiva em mão de obra, com rendimento limitado e alta variabilidade entre observadores. Apresentamos um método integrativo que combina ensaios de ISH cromogênico e de prata em dupla cor com um fluxo de trabalho computacional baseado em imagem (ISHProfiler), para a detecção precisa de sinais moleculares, avaliação de alta capacidade de CNV, visualização expressiva da heterogeneidade em múltiplos níveis (celular, inter- e intra-tumoral), e quantificação objetiva de deleções genéticas heterogêneas (PTEN) e ampliações (19q12, HER2) em diversos tumores humanos (próstata, endométrio, ovário e gástrico), utilizando vários tamanhos de tecido e diferentes escâneres, com rendimento e reprodutibilidade sem precedentes.
Zhong et al. (Qui,) estudaram essa questão.