新しい基底細胞癌感受性遺伝子座

皮膚基底細胞癌（BCC）のリスクをもたらすDNA配列バリアントを探す進行中のスクリーニングにおいて、2,636人のアイスランド人の全ゲノムシーケンスを通じて検出された24,988,228 SNPと小さなインデルの全ゲノム関連解析（GWAS）を行い、4,572人のBCC患者および266,358人の対照に補間しました。ここでは、4つの新しいBCC感受性遺伝子座を発見したことを示します：2p24 MYCN（rs57244888C, OR=0.76, P=4.7 × 10(-12)）、2q33 CASP8-ALS2CR12（rs13014235C, OR=1.15, P=1.5 × 10(-9)）、8q21 ZFHX4（rs28727938G, OR=0.70, P=3.5 × 10(-12)）および10p14 GATA3（rs73635312A, OR=0.74, P=2.4 × 10(-16)）。微細マッピングにより、rs73635312Aと相関する2つのバリアントがGATA3転写因子の保存された結合部位で発生することが明らかになりました。さらに、発現マイクロアレイとRNA-seqは、rs13014235Cおよび関連するSNP rs700635Cが、インロン8の配列が保持されるCASP8スプライスバリアントの発現と関連していることを示しています。