O re-sequenciamento do genoma completo permite a detecção de muitos alelos raros de inserção LINE-1 em humanos

O sequenciamento de alto desempenho recentemente começou a revolucionar o estudo de variantes estruturais nos genomas de humanos e outras espécies. Mais recentemente, essa tecnologia e outras foram aplicadas ao estudo de polimorfismos de inserção de retrotransposons humanos (RIPs), resultando em um catálogo sem precedentes de variantes comuns e raras devido à mutagênese por inserção. Ao mesmo tempo, o Projeto 1000 Genomas liberou uma enorme quantidade de dados de sequenciamento de genoma completo. Neste artigo, apresentamos evidências para 1016 inserções L1 em todos os estudos até agora que não estão representadas na montagem do genoma humano de referência, muitas das quais parecem ser específicas para populações ou grupos de populações, particularmente africanos. Além disso, uma comparação cruzada de vários estudos mostra que, em média, 27% das inserções não referenciadas pesquisadas estão presentes em apenas um estudo, indicando a baixa frequência de muitos RIPs.