多発性骨髄腫および関連疾患の280人の患者における細胞遺伝学的解析：主要なブレークポイントと臨床的相関

未刺激の短期間の骨髄細胞培養の細胞遺伝学的解析が、280人の多発性骨髄腫および関連疾患の患者に対して行われた。65%の症例で、追加の短期B細胞刺激培養も調べられた。染色体異常クローンは31%の患者に見られ、ワルデンストロームマクログロブリン血症では15%、単クローン性ガンマパチーでは25%、多発性骨髄腫では33%、プラズマ細胞白血病では50%であった。再発的に関与した三つの主要な染色体ブレークポイントは、14q32、16q22、および22q11であった。染色体1の構造再配置が最も多く見られ（異常例の26%）、しかし常に二次的な変化として現れた。バンド14q32の再配置は異常例の22%で見られた。異常な核型を示した多発性骨髄腫患者の中で、33人（46%）が高倍体で、最も多く52-56本の染色体を持ち、29人（40%）が擬似二倍体で、残りの12例（14%）が低倍体であった。異常な核型の存在と以下の臨床パラメータとの間には、非常に有意な関連が観察された：III期（P = 0.0001）、骨髄プラズマ細胞浸潤が30%以上（P = 0.0001）、骨病変の存在（P = 0.0009）、およびベータ2-ミクログロブリンレベルが4 mg/Lを超える（P = 0.0001）。