आम आनुवंशिक विविधता और स्तन कैंसर का जोखिम—भूत, वर्तमान और भविष्य

सारांश: स्तन कैंसर अमेरिका में महिलाओं के बीच सबसे सामान्य कैंसर है, जिसमें 30% तक के निदान किए गए लोग स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास को प्रदर्शित करते हैं। अब तक, स्तन कैंसर के पारिवारिक जोखिम का 18% SNPs द्वारा समझाया जा सकता है। यह समीक्षा जोखिम से जुड़े SNPs की खोज को संक्षेपित करती है, जिसमें उम्मीदवार जीन और जीनोम-व्यापी संघ अध्ययन (GWAS) शामिल हैं, जिसमें द कोलैबोरेटिव ऑन्कोलोज़िक जीन-पर्यावरण अध्ययन और ऑन्कोएरे जैसे बड़े सहयोगात्मक प्रयासों में खोज और पुनरावृत्ति शामिल है। हम GWAS अध्ययन के विकास, अतिरिक्त SNPs की खोज के प्रयासों और कारणात्मक रूपांतरों की पहचान के तरीकों पर चर्चा करते हैं। हम समग्र स्तन कैंसर, पैथोलॉजिकल उपप्रकारों, और उत्परिवर्तन धारकों (BRCA1, BRCA2, और CHEK2) से संबंधित निष्कर्षों को संक्षेपित करते हैं। इसके अतिरिक्त, हम जोखिम से जुड़े SNPs का उपयोग करते हुए पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (PRS) के विकास का सारांश प्रस्तुत करते हैं और दिखाते हैं कि PRS कैसे स्तन कैंसर विकसित करने के लिए व्यक्तिगत जोखिमों के आकलन में योगदान कर सकता है। कैंसर महामारी विज्ञान बायोमार्कर प्रिवेंशन; 27(4); 380–94. ©2018 AACR। कैंसर में जीनोम-व्यापी संघ अध्ययन को देखते हुए इस CEBP फोकस अनुभाग में सभी लेख देखें।