英国集団における因子V遺伝子の変異の高い有病率：活性化プロテインC抵抗性および家族性血栓症との関係

最近の発見は、静脈血栓症を有する患者の高い割合において、因子V（FV）が活性化プロテインC（APC）に対する抵抗性を引き起こす重要性を示しています。これにより、抵抗性がAPCによるFVaの不全な不活化に起因する可能性があるかどうかを調査することにしました。その結果、APC抵抗性に関連し血栓症を伴う2つの家族のすべての影響を受けたメンバーにおいて、重鎖のAPC切断部位をコードするFV遺伝子配列の3.2 kb断片を増幅しました。DNA分析は、2人の個体における疑いのあるホモ接合性を確認し、血栓症に関連する遺伝的APC抵抗性を持つ2つの家族の影響を受けたすべてのメンバーでヌクレオチド1691におけるグアニンからアデニンへの遷移を示しました。この変異はヘテロ接合型としても私たちの正常な集団の約3.5%（n = 144）で見つかり、低いAPC抵抗性と相関していました。この変異の高い有病率は、初期の血栓症における主要な寄与因子である可能性を示唆しています。