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유전체 변이의 식별 및 해석은 유전 질환의 진단 및 관련 연구에서 중요한 역할을 합니다. 이러한 작업은 점점 더 도메인 데이터베이스(예: SwissProt 또는 ClinVar)에서 수동으로 선별된 관련 정보를 접근하는 것에 의존하고 있습니다. 그러나 방대한 의료 문헌 양과 전문적인 선별의 높은 비용으로 인해, 기존 데이터베이스 내의 선별된 변이 정보는 종종 불완전하고 구식입니다. 또한 동일한 유전 변이가 다양한 이름(예: 'A146T' 대 'c.436G>A' 대 'rs121913527')으로 발표된 문헌에서 언급될 수 있습니다. 단일 이름만을 사용하여 PubMed에서 검색하면 관심 있는 변이에 대한 모든 관련 기사를 검색할 수 없습니다. 따라서 과학자, 의료 전문가 및 데이터베이스 선별자가 가장 최신의 발표된 변이 연구를 찾을 수 있도록 돕기 위해, 우리는 표준화된 변이 정보의 검색 및 검색을 위해 LitVar를 개발했습니다. 또한, LitVar는 고급 텍스트 마이닝 기법을 사용하여 변이와 질병 및 화학/약물과 같은 다른 관련 엔티티 간의 관계를 계산하고 추출합니다. LitVar는 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/CBBresearch/Lu/Demo/LitVar에서 공개적으로 이용 가능합니다.
Allot et al. (Tue,)은 이 질문을 연구했습니다.