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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad vinculada al cromosoma X caracterizada por discapacidad física progresiva, inmovilidad y muerte prematura en los niños afectados. Detrás de los devastadores síntomas de la DMD se encuentra la pérdida de distrofina, una proteína estructural que conecta la matriz extracelular con el citoesqueleto celular y proporciona protección contra el daño inducido por contracción en las células musculares, lo que conduce a una inflamación periférica crónica. Sin embargo, la distrofina también se expresa en neuronas dentro de regiones cerebrales específicas, incluido el hipocampo, una estructura asociada con el aprendizaje y la formación de memoria. En este contexto, un subconjunto de niños con DMD presenta disfunción cognitiva no progresiva, con déficits en la memoria verbal, a corto plazo y de trabajo. Además, en el modelo animal de DMD genéticamente comparable, el ratón mdx deficiente en distrofina, se ha observado que algunos, pero no todos, los tipos de aprendizaje y memoria son deficientes, y se han notado déficits específicos en la sinaptogénesis y la agrupación de canales en las sinapsis. Se ha prestado poca atención a los déficits cognitivos asociados con la DMD en comparación con la investigación realizada sobre los efectos periféricos de la deficiencia de distrofina. Por lo tanto, esta revisión se centra en lo que se sabe sobre el papel de la distrofina completa (Dp427) en neuronas hipocampales. Se evalúa la importancia de la distrofina en el aprendizaje y la memoria, así como la posible importancia que los mediadores inflamatorios, que están crónicamente elevados en las distrofinaopatías, pueden tener sobre la función hipocampal.
Rae et al. (Jue,) estudiaron esta cuestión.