Genetische Beziehungen zwischen Schizophrenie, bipolaren Störungen und schizoaffektiven Störungen

Es gibt substanzielle Beweise für eine partielle Überlappung genetischer Einflüsse auf Schizophrenie und bipolare Störung, wobei Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien eine genetische Korrelation zwischen den Störungen von etwa 0,6 zeigen. Ergebnisse von genomweiten Assoziationsstudien stimmen mit häufig vorkommenden genetischen Risikovariante überein, die sowohl zu den gemeinsamen als auch zu den nicht gemeinsamen Aspekten beitragen, während Studien zu großen, seltenen chromosomalen strukturellen Varianten, insbesondere Kopienzahlvarianten, bislang einen stärkeren Einfluss auf Schizophrenie als auf bipolare Störungen zeigen. Die schizoaffektive Störung wurde weniger untersucht, zeigt jedoch eine beträchtliche familiäre Überlappung mit sowohl Schizophrenie als auch bipolarer Störung. Eine Zwillingsanalyse stimmt damit überein, dass genetische Einflüsse auf schizoaffektive Episoden vollständig mit genetischen Einflüssen auf schizophrene und manische Episoden geteilt werden, während Assoziationsstudien die Möglichkeit einiger relativ spezifischer genetischer Einflüsse auf die breit definierten schizoaffektiven Störungen, bipolare Subtypen, nahelegen. Weitergehende Erkenntnisse über genetische Beziehungen zwischen diesen Störungen werden erwartet, da die Studien weiterhin an Stichprobengröße und technischer sowie analytischer Raffinesse zunehmen, Informationen über Phänotypen jenseits klinischer Diagnosen zunehmend integriert werden und Ansätze wie die Next-Generation-Sequenzierung zusätzliche Arten genetischer Risikovariante identifizieren.