국소 피질 이형성증: 진단 및 치료에 대한 업데이트

소개 국소 피질 이형성증(FCD)은 외과적 치료를 받는 소아 약물 저항성 국소 간질의 가장 흔한 원인입니다. FCD의 위치, 범위 및 조직병리학적 특징은 상당히 다양합니다. TSC1 및 TSC2와 같은 결절성 경화증 관련 유전자의 PI3K-AKT-mTOR 경로에서 단백질을 인코딩하는 유전자의 체세포 모자이크 변이가 상당수의 환자에서 FCD 유형 II와 관련이 있습니다. 외과는 FCD 관련 간질의 주 치료 옵션입니다. 고급 신경생리학적 및 신경영상 기술은 수술 결과를 개선하고 수술 후 결손의 위험을 줄였습니다. 약리학적 mTOR 억제제가 임상 시험에서 시험 중이며, 질병의 알려진 메커니즘을 기반으로 단독 또는 수술과 함께 사용되는 개인화된 간질 치료의 예시가 될 수 있습니다. 다루어진 분야 이 리뷰는 FCD의 진단 및 치료의 발전을 비판적으로 분석하며, 그 병리생리학에 대한 더 나은 이해가 촉발한 새로운 치료 옵션에 특히 집중합니다. 전문가 의견 국소 피질 이형성증은 약물 저항성 간질의 주요 원인으로, 특히 어린이에서 그렇습니다. FCD 관련 간질과 그 인지적 결과를 더 효과적으로 치료하기 위해서는 새로운 개인화된 접근이 필요합니다.