Les polymorphismes du gène des récepteurs adrénergiques bêta-2 humain sont très fréquents dans l'obésité et sont associés à une fonction altérée des récepteurs adrénergiques bêta-2 des adipocytes.

Les catécholamines jouent un rôle central dans la régulation des dépenses énergétiques, en partie en stimulant la mobilisation des lipides par le biais de la lipolyse dans les cellules graisseuses. Le récepteur adrénergique bêta-2 (BAR-2) est un récepteur lipolytique majeur dans les cellules graisseuses humaines. Pour déterminer si des polymorphismes connus dans les codons 16, 27 et 164 de ce récepteur jouent un rôle dans l'obésité et la fonction lipolytique BAR-2 des adipocytes sous-cutanés, nous avons étudié un groupe de 140 femmes présentant une grande variation de la masse grasse corporelle. Seuls les polymorphismes des codons 16 et 27 étaient courants dans la population étudiée. Le polymorphisme Gln27Glu était fortement associé à l'obésité avec un risque relatif d'obésité d'environ 7 et un odds ratio d'environ 10. Les homozygotes pour Glu27 avaient un excès de masse grasse moyen de 20 kg et des cellules graisseuses environ 50% plus grandes que les témoins. Cependant, aucune association significative avec des changements de la fonction BAR-2 n'a été observée. Le polymorphisme Arg16Gly était associé à une fonction BAR-2 altérée, les porteurs de Gly16 montrant une sensibilité agoniste augmentée par cinq sans changement d'expression du BAR-2. Cependant, il n'était pas significativement lié à l'obésité. Ces résultats suggèrent que la variabilité génétique dans le gène humain BAR-2 pourrait être d'une grande importance pour l'obésité, la dépense énergétique et la fonction lipolytique BAR-2 dans le tissu adipose, du moins chez les femmes.