Orientação do locus de controle e sintomatologia depressiva: Uma meta-análise.

O sarcoma sinovial (SS) é um tumor agressivo que afeta mais frequentemente os tecidos moles profundos em adultos jovens. O SS intratorácico é raro e está associado a um prognóstico ruim, destacando a necessidade urgente de uma nova estratégia terapêutica. No processo de sequenciamento clínico, identificamos duas pacientes com SS intratorácico portadoras da mutação BRAF V600E. As pacientes eram mulheres de 32 e 23 anos, e ambas apresentaram SS monopásico positivo para SS18-SSX2 na cavidade torácica. As mutações BRAF V600E foram detectadas por sequenciamento de última geração e validadas imunohistoquimicamente pela positividade intensa difusa para anticorpos específicos da mutação BRAF V600E. O resultado da imunohistoquímica para ERK fosforilado (pERK) também foi positivo. Uma paciente recebeu uma terapia combinada de dabrafenibe e trametinibe, o que levou à redução do tumor. No entanto, o crescimento do tumor progrediu 7,5 meses depois com uma mutação adicional NRAS Q61K. A triagem imunohistoquímica de 67 amostras arquivadas de tumor SS não conseguiu identificar amostras adicionais com mutação BRAF V600E. No entanto, 32% dos casos negativos para BRAF V600E apresentaram pERK positivo, e um dos seis tumores mostrando a maior expressão de pERK continha uma mutação ativadora de FGFR2. Este é o primeiro relato de mutação BRAF passível de ser alvo em um pequeno subconjunto de SS. Nosso estudo sugere envolvimento da via de quinase ativada por mitógenos e a potencial implicação clínica do rastreamento da mutação BRAF em SS.