Vergleich der Chromosomenkonstitution bei chronischer myeloischer Leukämie und anderen myeloproliferativen Erkrankungen

Zusammenfassung Die Häufigkeit des Ph1-Chromosoms in frisch aspirierten Knochenmarkzellen von 14 Patienten mit typischer chronischer myeloischer Leukämie, die mit einer "direkten Technik" ohne Kultur oder Colchicin verarbeitet wurden, war signifikant höher (> 75 Prozent) als die, die in den kultivierten Blutzellen (< 35 Prozent) derselben Probanden beobachtet wurde. Die karyotypische Abnormalität des verkürzten G-Gruppe-Chromosoms scheint nicht mit der Therapie in Beziehung zu stehen, da die Häufigkeit, mit der es auftrat, durch die Behandlung (einschließlich Strahlentherapie) nicht wesentlich beeinflusst wurde. Das Ph1-Chromosom wurde in keinem der Metaphasen von Blut oder Knochenmark von 12 Probanden beobachtet, die ein leukämieähnliches Bild zu entwickeln hatten, das entweder mit Myelofibrose, Polycythaemia vera oder myeloider Metaplasie kompliziert war. Eine neue Chromosomenanomalie – ein verkürztes D-Gruppe-Chromosom – wurde mit etwa der gleichen Häufigkeit in den Blut- und Knochenmarkmetaphasen einer weiblichen Patientin mit behandliger chronischer myeloischer Leukämie beobachtet. Diese neue karyotypische Abnormalität war mit der höchsten Häufigkeit des Ph1-Chromosoms in kultivierten Blutzellen in der untersuchten Gruppe verbunden. Das Ph1-Chromosom wurde in den Metaphasen eines Patienten mit der blasten Phase der chronischen myeloischen Leukämie beobachtet. Die Variationen der Morphologie des Ph1-Chromosoms werden diskutiert und illustriert, insbesondere in Bezug auf das Y-Chromosom. Bei vier Patienten mit einem atypischen Bild der CML wurde das Ph1-Chromosom weder im Knochenmark noch in kultiviertem Blut beobachtet.