Glutaric Aciduria Type I Misdiagnosed as Leigh's Encephalopathy and Cerebral Palsy

SUMMARY The late diagnosis of glutaric aciduria type I was made for a nine‐year‐old boy with previous diagnoses of Leigh's encephalopathy and of athetoid cerebral palsy. Techniques for the diagnosis of glutaric aciduria were not widely available when this boy was first investigated. The eight previously reported cases of this disease are reviewed. The clinical findings are very similar to those of Leigh's encephalopathy, and the latter diagnosis can only be made at postmortem examination. Diagnosis of a genetic disorder has important implications, and the authors suggest that patients labelled as Leigh's encephalopathy should be reviewed and selectively investigated for biochemical disorders, particularly those of organic acid metabolism. RÉSUMÉ Acidurie glutarique de type I prise pour une encéphalopathie de Leigh avec infirmité motrice cérébrate Un diagnostic tardif d'acidurie glutarique de type I a été porte chez un garçon de 9 ans après un diagnostic antérieur d'encéphalopathie de Leigh et d'infirmité motrice cérébrale de type athétosique. Les techniques de diagnostic de l'acidurie glutarique n'étaient pas aisément disponibles lors des premiers examens de ce garçon. Les 8 cas antérieurement rapportés de la maladie sont revus. Les donnees cliniques sont très comparables à celles de l'encephalopathie de Leigh et ce dernier diagnostic ne peut être fait qu'à I'examen post‐mortem. Le diagnostic d'un trouble génétique a d'importantes implications et les auteurs suggèrent que les malades étiquetés encéphalopathie de Leigh soient revus, que des désordres biochimiques soient sélectivement recherchés chez eux, particulierèment ceux qui concernent le métabolisme des acides organiques. ZUSAMMENFASSUNG Glutaracidurie Typ I fehldiagnostiziert als Leigh's Enzephalopalhie und Cerebralparese Bei einem neunjährigen Jungen wurde die Spätdiagnose Glutaracidurie Typ I gestellt, bei dem zuvor die Diagnosen Leigh's Enzephalopathie und athetoide Cerebralparese gestellt worden waren. Als dieser Junge zuerst untersucht wurde, waren die Techniken zur Bestimmung einer Glutaracidurie noch nicht überall verfügbar. Es wird ein Überblick über die acht zuvor beschriebenen Fälle dieser Erkrankung gegeben. Die klinischen Befunde ähneln sehr denen der Leigh's Enzephalopathie, die letztere Diagnose kann nur durch eine postmortem Untersuchung bestätigt werden. Die Diagnose einer genetischen Erkrankung hat wichtige Folgeentscheidungen. Die Autoren regen an, daß Patienten, die als Leigh's Enzephalopathie diagnostiziert wurden, nochmals kontrolliert und selektiv auf biochemische Erkrankungen, unter besonderer Berücksichtigung der des organischen Säurestoffwechsels, untersucht werden sollten. RESUMEN Aciduria glutarica del tipo i diagnosiicada equivocadamenate como una encefalopatia de Leigh y parálisis cerebral El diagnóstico posterior de aciduria glutamaica tipo I se hizo en un niño de nueve años de edad, que previamente se habia diagnosticado de encefalopatía de Leigh y de parálisis cerebral atetósica. Cuando el niño fue primeramente diagnosticado las técnicas de diagnóstico de la aciduria glutárica no eran fácilmente asequibles. Se revisan los ocho casos previamente publicados. Los hallazgos clínicos son muy semejantes a los de la encefalopatía de Leigh y el diagnóstico posterior sólo puede hacerse por el examen posmortem. El diagnóstico de una alteración genética tiene importantes implicaciones y los autores sugieren que los casos etiquetados de encefalopatía de Leigh deberian ser revisados e investigados selectivamente en busca de alteraciones metabólicas, sobre todo las del metabolismo de los ácidos orgánicos.