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세포유전학은 급성 골수성 백혈병(AML)에서 가장 가치 있는 예후 결정 인자 중 하나로 여겨진다. 그러나 이 주장이 근거하는 많은 연구는 상대적으로 작은 샘플 크기 또는 다양한 치료 접근 방식으로 제한되어 있어 특정 세포유전적 이상에 대한 예후적 함의에 대해 상충하는 데이터를 초래했다. 55세까지의 아동과 성인을 포함하는 의료 연구 위원회(MRC) AML 10 시험은 유사한 치료를 받는 대규모 환자 집단의 맥락에서 사전 치료 세포유전학의 독립적인 예후적 중요성을 결정할 기회를 제공할 뿐만 아니라 첫 번째 완전 관해(CR)에서 수행된 이후 이식 절차의 결과에 미치는 영향을 다룰 수 있게 해준다. 유도 치료에 대한 반응, 재발 위험 및 전체 생존율을 기준으로, 세포유전적 이상이 처음 나타났을 때 발견된 세 그룹의 예후를 정상 유전자형을 가진 환자의 결과와 비교하여 정의할 수 있었다. t(8;21), t(15;17) 또는 inv(16)과 연관된 AML은 상대적으로 유리한 결과를 예고했다. 반면, 이러한 유리한 변화가 없는 환자에서는 복합 유전자형, −5, del(5q), −7 또는 3q의 이상이 상대적으로 나쁜 예후를 가진 그룹으로 정의되었다. 11q23 이상, +8, +21, +22, del(9q), del(7q) 또는 유리하거나 부정적인 위험 그룹에 포함되지 않는 기타 다양한 구조적 또는 수적 결함이 있는 환자들을 포함한 나머지 그룹은 중간 예후로 나타났다. 추가적인 세포유전적 이상이 유리한 세포유전학을 가진 환자의 결과에 영향을 미치지 않았다. 하위 그룹 분석은 세 개의 세포유전적으로 정의된 예후 그룹이 2차 및 de novo AML 맥락에서, 소아 연령 그룹 내에서 예측 가능성을 유지하고 있음을 보여주었으며, 더욱이 첫 번째 CR에서 자가 또는 동종 골수 이식(BMT)의 결과에 대한 주요 결정 요소로 발견되었다. 이 연구는 AML에서 진단 세포유전학의 중요성을 독립적인 예후 인자로 강조하며, 현재 MRC AML 12 시험에서 채택된 이 질병의 계층화된 치료 접근의 틀을 제공한다.
Grimwade et al. (Thu,)은 이 질문을 연구했다.