La mutación somática JAK2 V617F, mortalidad y riesgo de cáncer en la población general

JAK2 V617F está presente en la mayoría de los pacientes con cáncer mieloproliferativo; sin embargo, su prevalencia y significado clínico en la población general son desconocidos. Realizamos un análisis de la presencia de la mutación en 10,507 participantes del Estudio del Corazón de Copenhague con hasta 17.6 años de seguimiento. La prevalencia de la mutación fue del 0.2% (n=18). Todos los 18 positivos para la mutación fallecieron durante el seguimiento, lo que corresponde a una razón de riesgos ajustada multifactorialmente para muerte temprana de 3.0 (IC95%:1.9-4.9). Las razones de riesgos correspondientes para hombres versus mujeres y aumentos de edad de 1 año fueron de 1.4 (1.1-1.9) y 1.1 (1.1-1.1). Las razones de riesgos ajustadas multifactorialmente para cualquier cáncer, cáncer hematológico y cáncer mieloproliferativo fueron de 3.7 (1.7-8.0), 58 (13-261) y 161 (12-2,197), respectivamente. Las razones de riesgos correspondientes fueron de 1.2 (0.8-2.0), 2.3 (0.2-25), 1.3 (0.3-5.4) para hombres versus mujeres, y 1.0 (1.0-1.1), 1.1 (0.9-1.2), 0.9 (0.8-1.1) para aumentos de edad de 1 año. En la población general, JAK2 V617F se asocia con aumento de morbilidad y mortalidad, aunque solo está presente en 18 de 10,507 (0.2%).